Diagnostic de remaniements chromosomiques de petite taille par la cytogénétique moléculaire.
Auteurs : Taviaux S1, Moncla A, Giraud F, Demaille J, Mattei JF, Mattei MGAffiliations : 1U.249 INSERM Centre Hospitalier, Montpellier, France.
Date 1989, Vol 32, Num 4, pp 204-10Revue : Annales de génétiqueType de publication : article de périodique; Résumé
Chez deux sujets non apparentés ayant un phénotype normal, les techniques de cytogénétique classique révèlent une délétion partielle du bras court d'un chromosome 18. L'hybridation in situ de la sonde D18S3, localisée en 18p113, avec les métaphases de ces deux sujets, identifie chez chacun d'eux une translocation équilibrée portant sur des segments chromosomiques de petite taille: une translocation 46,XY,t(5;18)(p153;p112) dans la première observation et une translocation 46,XX,t(18;22)(p111;p11) dans la deuxième observation.
Mot-clés auteurs
Chromosome B5 anormal; Chromosome E18 anormal; Cytogénétique; Diagnostic; Délétion partielle; Etude familiale; Homme; Hybridation moléculaire; In situ; Réciprocité; Sonde moléculaire; Translocation chromosomique;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Taviaux S, Moncla A, Giraud F, Demaille J, Mattei J F, Mattei M G. Diagnostic de remaniements chromosomiques de petite taille par la cytogénétique moléculaire. Ann. Genet.. 1989;32(4):204-10.