L'hyperparathyroïdie néonatale primitive, du fait de l'hypercalcémie importante et de la fréquence élevée des complications pulmonaires qu'elle entraîne, met en jeu le pronostic vital. La conduite thérapeutique est univoque: exérèse chirurgicale précoce des parathyroïdes, suivie si nécessaire d'un apport calcique et vitaminique substitutif, complété par une autogreffe rapide. Dans ce nouveau cas familial sévère à début néonatal, le diagnostic évoqué par les antécédents familiaux est confirmé par l'augmentation rapide de la calcémie et par les clichés radiologiques du squelette très caractéristiques.