Dépistage orienté des maladies héréditaires du métabolisme. Amino-acidopathies et aciduries organiques.

Kaabachi, N; Mebazaa, A; Hamza, L; Ben Miled, S; Abdelmoula, J

Dépistage orienté des maladies héréditaires du métabolisme. Amino-acidopathies et aciduries organiques.

Auteurs : Kaabachi N, Mebazaa A, Hamza L, Ben Miled S, Abdelmoula JDate 1989 Novembre, Vol 67, Num 11, pp 697-701Revue : La Tunisie médicaleType de publication : article de périodique;

Résumé

Les auteurs rapportent l'expérience du laboratoire dans le diagnostic des amino-acidopathies et aciduries organiques à partir d'une population de malades pédiatriques sélectionnés et décrivent une démarche clinicobiologique pour un dépistage orienté de ces maladies qui s'avèrent relativement fréquentes en Tunisie.

Mot-clés auteurs

Acidurie; Aminoacidopathie; Déficit; Dépistage; Enfant; Enzyme; Laboratoire; Maladie héréditaire; Métabolisme pathologie; Métabolisme; Tunisie;

Source : PASCAL/FRANCIS INIST

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

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Kaabachi N, Mebazaa A, Hamza L, Ben Miled S, Abdelmoula J. Dépistage orienté des maladies héréditaires du métabolisme. Amino-acidopathies et aciduries organiques. Tunis Med. 1989 Nov;67(11):697-701.