Les auteurs décrivent un cas de choroïdérémie. La discussion porte sur les signes cliniques évolutifs, sur les diagnostics envisagés, rétinopathie pigmentaire ou rubéolique à un stade de début, atrophie généralisée de la choroïde, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, myopie forte au stade atrophique. Les signes biomicroscopiques des hétérozygotes (la sœur et la mère du patient) sont décrits.