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Naissance d’un enfant porteur de trisomie 21 : choix parental ou défaut de la politique de dépistage ?

Auteurs : Marx-Deseure A, Carpentier S1, Thomas D2, Bouquillon S3, Delobel B4, Bailleux B1, Bomy H1, Vaast P5, Debarge V6
Affiliations : 1Réseau de santé en périnatalité OMBREL, CHRU de Lille, hôpital Jeanne-de-Flandre, 59037 Lille cedex, France2Pôle pédiatrie, CHRU de Lille, hôpital Jeanne-de-Flandre, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France3Pôle de biopathologie, laboratoire de cytogénétique, CHRU de Lille, 59037 Lille cedex, France
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Date 2015 Avril 23, Vol 43, Num 4, pp 284-9Revue : Gynécologie, obstétrique & fertilitéType de publication : étude multicentrique; article de périodique; DOI : 10.1016/j.gyobfe.2015.02.001
Article original
Résumé

ObjectifsLa naissance d’un enfant trisomique 21 (T21) peut faire suite à un choix parental ou à un échec de la politique de dépistage. L’objectif principal de notre étude est la réalisation d’un état des lieux sur les conditions de naissance des enfants trisomiques 21 au sein d’un réseau de périnatalité.MéthodeÉtude rétrospective multicentrique avec enregistrement prospectif des cas d’enfants nés vivants trisomiques 21, entre 2010 et 2013.RésultatsSoixante-trois enfants sont nés porteurs de T21. Au total, 61 % des patientes avaient réalisé un dépistage complet, 29 % un dépistage incomplet et 10 % aucun examen de dépistage. Au total, 50 % des naissances faisaient suite à un choix parental, 40 % à des échecs de dépistage, pour 10 % des patientes, le choix vis-à-vis du dépistage n’était pas connu. Les faux négatifs du dépistage avaient fréquemment un risque proche de 1/1000.ConclusionDans notre série, la naissance d’un enfant trisomique 21 fait suite à un choix parental dans la moitié des cas. Il est indispensable, pour optimiser la prise en charge des patientes, de tracer dans les dossiers médicaux l’information délivrée sur la T21 et, sur les données du dépistage quand il a été réalisé.

Mot-clés auteurs
Trisomie 21; Échec de dépistage; Choix parental; Malformations;Choix parental; Down syndrome; Failure of screening; Malformations; Parental choice; Trisomie 21; Échec de dépistage;
 Source : Elsevier-Masson
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Marx-Deseure A, Carpentier S, Thomas D, Bouquillon S, Delobel B, Bailleux B, Bomy H, Vaast P, Debarge V. Naissance d’un enfant porteur de trisomie 21 : choix parental ou défaut de la politique de dépistage ?. Gynecol Obstet Fertil. 2015 Avr 23;43(4):284-9.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 21/11/2016.


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