On connaît mal les mécanismes responsables de l'anémie de Blackfan-Diamond, et de l'érythroblastopénie transitoire. L'analyse des propriétés des progéniteurs érythroblastiques in vitro suggère une atteinte intrinsèque de ces cellules dans la maladie de Blackfan, alors que dans l'érythroblastopénie transitoire, leur différenciation serait inhibée peut-être par un mécanisme immunologique. Dans l'un et l'autre cas, l'anomalie n'est pas identifiée.