Affiliations : 1Centre Antoine-Lacassagne, Département d’oncogénétique, 06100 Nice, France2CHU Pasteur, Fédération de neuro-oncologie, Neurologie, 30, voie Romaine, 06000 Nice, France3Centre de lutte contre le cancer François-Baclesse, 14000 Caen, France
BRCAest un gène suppresseur de tumeur impliqué dans les mécanismes fondamentaux de stabilité cellulaire. Ses mutations sont responsables de nombreux cancers, ceux du sein et de l’ovaire chez la femme étant les plus fréquents. Elles sont également impliquées dans une augmentation du risque de cancers du pancréas, côlon, prostate, et lymphomes systémiques chez les hommes porteurs de mutationsBRCA. Nous décrivons dans cet article les cas de deux patientes de 40 et 58 ans et d’un patient de 35 ans, atteints de gliomes cérébraux et médullaire et porteurs d’une mutation somatique du gèneBRCA. Ces gliomes étaient particulièrement agressifs et ne répondaient que très peu aux traitements oncologiques habituels. Les atypies histologiques et topographiques ainsi que le caractère particulièrement agressif de ces tumeurs primitives du système nerveux central décrites posent la question d’un mécanisme génétique sous-tendu en lien avec les mutations des gènesBRCAdécrites. Il est par ailleurs possible d’évoquer une association non fortuite entre mutation BRCA et gliomes selon les données embryologiques, épidémiologiques et biomoléculaires rapportées dans la littérature. D’autres études expérimentales et cliniques sont nécessaires pour préciser le lien physiopathologique entre ces mutations et l’apparition d’un gliome : cela pourrait avoir des implications thérapeutiques et cliniques dans le futur.
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Girardstein-Boccara L, Mari V, Met-Domestici M, Burel-Vandenbos F, Berthet P, Paquis P, Frenay M, Lebrun-Frenay C. Gliomes et mutations des gènes BRCA : association fortuite ou imputabilité ?. Bull Cancer. 2014 Sep 1;101(9):795-802.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles). Dernière date de mise à jour : 21/06/2018.