Identification nucléotidique et modèle cinétique d'une délétion hétéroplasmique de 4,666 paires de bases de l'ADN mitochondrial dans le syndrome de Kearns-Sayre.
Auteurs : Nelson I1, d'Auriol L, Galibert F, Ponsot G, Lestienne PAffiliations : 1Unité 298 I.N.S.E.R.M., C.H.R.U. Angers.
Date 1989, Vol 309, Num 10, pp 403-7Revue : Comptes rendus de l'Académie des sciences. Série III, Sciences de la vieType de publication : article de périodique; Résumé
Détermination au niveau nucléotidique, des bordures d'une délétion de 4666 paires de bases dans l'ADN mitochondrial, à la position 8571 et 13237, chez un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre. La fusion des gènes, entre les 15 acides aminés N terminaux de la sous-unité 6 de l'ATP synthétase et des 303 acides aminés C terminaux de la sous-unité 5 de la NADH deshydrogenase, produirait potentiellement une nouvelle protéine de 35000 d appelée A6-ND5.
Mot-clés auteurs
Amplification génique; Appareil circulatoire pathologie; DNA mitochondrial; Délétion; Déterminisme génétique; Homme; In vitro; Kearns Sayre syndrome; Nucléotide; Oeil pathologie; Syndrome complexe; Séquence nucléotide;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Nelson I, d'Auriol L, Galibert F, Ponsot G, Lestienne P. Identification nucléotidique et modèle cinétique d'une délétion hétéroplasmique de 4,666 paires de bases de l'ADN mitochondrial dans le syndrome de Kearns-Sayre. C. R. Acad. Sci. III, Sci. Vie. 1989;309(10):403-7.