Maladie du cri du chat: acides aminés plasmatiques et urinaires.
Auteurs : Lejeune J1, Rethoré MO, Peeters M, de Blois MC, Rabier D, Parvy P, Bardet J, Kamoun PAffiliations : 1Chaire de Génétique Fondamentale, Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.
Date 1990, Vol 33, Num 1, pp 16-20Revue : Annales de génétiqueType de publication : étude comparative; article de périodique; subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain; Résumé
Chez dix patients atteints de maladie du cri du chat, par del(5)(p14p15), on observe un excès hautement significatif du taux relatif d'aspartate+asparagine dans le plasma et dans les urines. Un excès hautement significatif du taux relatif d'histidine, est observé dans l'urine mais non dans le plasma. L'excès d'aspartate+asparagine pourrait être en relation avec un trouble du métabolisme des purines et l'excès d'histidine avec un trouble du catabolisme de cet aminoacide.
Mot-clés auteurs
Aminoacide; Arginine; Aspartate; Chromosome B5 anormal; Délétion; Enfant; Histidine; Plasma sanguin; Urine;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Lejeune J, Rethoré M O, Peeters M, de Blois M C, Rabier D, Parvy P, Bardet J, Kamoun P. Maladie du cri du chat: acides aminés plasmatiques et urinaires. Ann. Genet.. 1990;33(1):16-20.