Les télomères sont des structures nucléoprotéiques finement régulées qui constituent les extrémités des chromosomes linéaires. Chez l'homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables de la dyskératose congénitale (DC), une maladie génétique rare caractérisée par une aplasie médullaire, un vieillissement prématuré et une prédisposition aux cancers. Des données récentes qui proviennent d'une étude de patients atteints du syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome HH), variant sévère de DC, ont mis en évidence la grande hétérogénéité moléculaire de cette maladie, dont certaines formes sont liées à des défauts de facteurs impliqués, non pas dans la régulation de la taille des télomères, mais dans leur protection et leur réplication.