Points essentielsLa codélétion des bras chromosomiques 1p et 19q, correspondant à une translocation réciproque déséquilibrée t(1;19)(q10;p10),est observée dans les tumeurs oligodendroglialeset est associée à un meilleur pronostic et à une meilleure réponse à la chimiothérapie.Les altérations deBRAFsont rapportées dans lesastrocytomes pilocytiques(duplication en tandem-réarrangement) et dans lesxanthoastrocytomes pléomorphes(mutationBRAFV600E).La très grande majorité des glioblastomes primaires oude novoont des altérations génétiques dérégulant les voies de signalisation intracellulaires : des récepteurs transmembranaires aux facteurs de croissance et à activité tyrosine kinase et les voies de signalisation d’aval (i.e.NF1-RAS-RAF-MAPK et PTEN-PI3K-AKT-TSC-mTOR) ; de RB ; et de TP53.Les mutations des gènesIDH1/IDH2 sont fréquentes dans les gliomes diffus de grade II et de grade III et dans les glioblastomes secondaires. Elles constituent un biomarqueur diagnostique et pronostique favorable indépendant.En revanche, elles sont rares dans les glioblastomes primaires oude novoet absentes dans les astrocytomes pilocytiques.Les mutations germinales des gènesMSH2/MLH1/PMS2/MSH6,CDKN2A,TSC1/TSC2,PTEN,TP53 etNF1/NF2 prédisposent aux tumeurs gliales dans le cadre des syndromes de prédisposition héréditaires aux cancers.Des polymorphismes de simple base des gènesTERT,CCDC26,CDKN2A/CDKN2B,RTEL, EGFRetPHLDB1 confèrent une susceptibilité héréditaire aux tumeurs gliales.