IntroductionLe syndrome d’Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive, regroupe des atteintes rénales, auditives mais aussi oculaires.ButPrésenter le septième cas atteint de syndrome d’Alport avec trou maculaire géant, faire une analyse de la littérature et proposer un mécanisme physiopathologique.MéthodesIl s’agit du cas d’un patient avec un trou maculaire géant de l’œil droit, présenté avec ses rétinophotos et ses examens OCTSpectral Domain.RésultatsUn homme de 56 ans atteint d’un syndrome d’Alport s’est présenté avec au fond d’œil un trou maculaire géant de l’œil droit (2291 μm × 2265 μm) expliquant une acuité visuelle inférieure à 1/20^eet une atrophie périmaculaire circulaire au pôle postérieur de l’œil controlatéral. Il se plaignait d’une baisse visuelle progressive de l’œil gauche.ConclusionLes trous maculaires géants sont une des atteintes rétiniennes possibles du syndrome d’Alport. Leur mécanisme physiopathologique diffère de celui des trous maculaires idiopathiques. Ils sont probablement expliqués par une double anomalie : celle du collagène de type IV au niveau des membranes basales de la Bruch et de la limitante interne associée à un trouble de l’adhésion vitréo-rétinienne.