Affiliations : 1Inserm U613; Université de Bretagne Occidentale; Établissement Français du Sang Bretagne, 29200 Brest, France2Service de Pneumologie Pédiatrique, CHU de Rennes, Hôpital Sud, 35000 Rennes, France3Département de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau; Inserm U938; Université Pierre-et-Marie-Curie, Paris VI, 75012 Paris, France
La mucoviscidose se définit comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations caucasiennes. La découverte du gène responsable – le gèneCFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) – il y a plus de 20 ans permet aujourd’hui de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie. La mucoviscidose se caractérise par une grande variabilité phénotypique et les mutations deCFTRne peuvent expliquer à elles seules toute la variabilité observée. Il a donc été évoqué l’implication de facteurs d’environnement et de gènes modificateurs. Des variants génétiques codant pour des gènes impliqués dans la physiopathologie de la maladie ont été étudiés, notamment des gènes de l’immunité ou de la réponse inflammatoire. Certains de ces gènes ont en effet été montrés comme influençant la sévérité de la maladie. Une nouvelle approche a également été développée consistant à réaliser l’étude du génome entier. Cette revue a pour objectif de faire le point sur la génétique de la mucoviscidose dans ses présentations classique et atypique, ainsi que sur les travaux réalisés dans le domaine des gènes modificateurs.