Depuis 20 ans, les connaissances cliniques, génétiques et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, permettant le diagnostic et publiée en 2010, est plus simple d’utilisation. Le diagnostic reste parfois difficile particulièrement en pédiatrie, en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie, allant d’une forme très sévère, le Marfan néonatal, à une forme avec une expression clinique peu intense et surtout du fait de l’évolutivité des signes avec l’âge dont aucune classification ne tient compte. La recherche d’une mutation dans le gèneFBN1 est longue et coûteuse et ne doit être réservée qu’à des patients ayant une très forte suspicion diagnostique. La thérapeutique est préventive et repose sur l’éducation du patient, la limitation du sport, les bêtabloquants, la surveillance échocardiographique régulière ainsi que la chirurgie de remplacement de l’aorte. De nouveaux traitements sont actuellement à l’essai, mais n’ont pas fait la preuve de leur efficacité. La prise en charge globale du patient, en tenant compte des difficultés liées à l’origine génétique de la maladie, aux conséquences esthétiques et psychologiques permet une amélioration de la qualité de vie.