La maladie de Gaucher est une maladie lysosomiale non exceptionnelle en Tunisie. Le type 1 est de loin le plus fréquent. L’atteinte pulmonaire est considérée comme rare mais souvent grave. Elle peut avoir plusieurs mécanismes puisqu’il peut s’agir d’une atteinte interstitielle secondaire à l’infiltration par les cellules de Gaucher, d’une hypertension artérielle pulmonaire ou des shunts artério-veineux intrapulmonaire. Nous rapportons une observation d’un syndrome hépatopulmonaire compliquant une maladie de Gaucher type 1 chez un enfant âgé de 14 ans. Le diagnostic de la maladie de Gaucher a été confirmé à l’âge de deux ans par le dosage enzymatique de la β-glucosidase intraleucocytaire. L’enfant a présenté une dyspnée d’aggravation progressive avec un hippocratisme digital et une cyanose péribuccale. Les gaz du sang artériel à l’air ambiant ont montré une hypoxémie sévère avec une pression artérielle en oxygène (PaO2) à 56,9 mmHg. Le diagnostic du syndrome hépatopulmonaire a été confirmé par la constatation d’un shunt intrapulmonaire à l’échographie cardiaque couplée à l’épreuve aux microbulles et la scintigraphie pulmonaire de perfusion aux macroagrégats d’albumine. Le traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher étant indisponible pour notre patient, il a été traité symptomatiquement par une oxygénothérapie à domicile. La sévérité du syndrome hépatopulmonaire nous incite à pratiquer régulièrement un dépistage précoce chez les enfants ayant une maladie hépatique chronique.