Le déficit en maltase acide (DMA) est une myopathie métabolique pouvant se révéler à l’âge adulte par une atteinte préférentielle des muscles respiratoires. Nous rapportons l’observation de deux hommes (39 et 42 ans) présentant asthénie et dyspnée d’effort depuis plusieurs mois. Après une détresse respiratoire aiguë sur pneumopathie, ces patients étaient orientés en pneumologie pour une hypercapnie diurne persistante et désaturations nocturnes. Il existait un déficit musculaire proximal, un syndrome restrictif, une hypoventilation alvéolaire (PaCO2à 67 et 49 mmHg), un effondrement des pressions inspiratoires et expiratoires maximales, une absence de réponse centrale à l’hypercapnie et un syndrome d’apnées obstructives du sommeil sur la polysomnographie. L’EMG objectivait une atteinte myogène. Les dosages enzymatiques confirmait le diagnostic de DMA. La mise en route d’une ventilation non invasive nocturne chez les deux patients corrigeait partiellement la symptomatologie clinique et l’hypercapnie. Un patient bénéficie depuis quatre ans d’un traitement substitutif par Myozyme^®, avec une stabilisation de sa fonction musculaire respiratoire et squelettique. La forme adulte de DMA est une affection rare à évoquer devant une insuffisance respiratoire en apparence isolée chez l’adulte d’âge moyen. La VNI nocturne en association au Myozyme^®paraît efficace pour corriger l’hypoventilation alvéolaire et stabiliser la fonction musculaire.