La puberté inclut d'importantes modifications tant physiques qu'au niveau de la croissance, et se situe dans une certaine tranche d'âge, aboutissant à la maturation sexuelle. Le retard pubertaire se définit cliniquement comme l'absence de développement mammaire après l'âge de 13,5 ans chez la fille, ou l'absence d'augmentation de la taille testiculaire après l'âge de 14 ans chez le garçon. En particulier chez le garçon, c'est une cause extrêmement fréquente de consultation, avec souvent la petite taille avancée comme plainte initiale. Même si le retard constitutionnel de croissance et de puberté (RCCP) est le diagnostic le plus fréquent, le défi sera de distinguer ce retard simple qui est une forme extrême de la normale, d'un hypogonadisme qui peut être associé à une cause organique éventuellement sévère. En plus de l'anamnèse et de l'examen clinique complet incluant le stade pubertaire, l'analyse de la courbe de croissance contribuera au diagnostic, et les examens biologiques seront parfois superflus. La prise en charge doit être adéquate ; ce retard pubertaire peut s'accompagner de difficultés psychologiques liées au décalage par rapport aux pairs. Même en cas de RCCP, un traitement symptomatique par stéroïdes sexuels est parfois envisagé.