IntroductionLa maladie de Fabry est une maladie du métabolisme lysosomale liée à l’X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A, responsable d’une accumulation de glycosphingolipides. Son atteinte multisystémique est plus fréquente chez l’homme. Nous rapportons le cas d’une femme dont le diagnostic fut révélé par l’atteinte neurologique centrale.ObservationUne patiente, âgée de 53 ans, avec des facteurs de risque cardiovasculaires présenta brutalement une hémiparésie droite. Son bilan retrouva une leucopathie vasculaire associée à des mégadolicho-vaisseaux, une myocardiopathie concentrique et une cornée verticillée. Le séquençage du gêne del’alpha-galactosidase A(GLA) révéla une nouvelle mutation c.150_151del responsable d’une perte de fonction. Elle n’avait pas d’antécédents familiaux.DiscussionL’imagerie révélant une leucopathie impose un bilan systématique comprenant l’examen ophtalmologique qui peut être déterminant dans l’orientation étiologique en faveur d’une maladie génétique. Les signes principaux de la maladie de Fabry chez la femme sont liés aux atteintes neurologique et cardiaque. Le traitement est basé sur une substitution enzymatique par enzyme recombinante avec des bénéfices cardiologiques alors que le bénéfice neurologique reste incertain. Des facteurs de risque cardiovasculaires ne doivent pas faire écarter une enquête étiologique systématique capable de mettre en évidence une cause rare d’AVC chez un patient jeune.