La desmine, protéine du filament intermédiaire spécifique du muscle, est l'un des premiers marqueurs exprimés pendant l'embryogenèse dans tous les tissus musculaires. Elle forme une structure tridimensionnelle qui assure une relation spatiale entre l'appareil contractile, la membrane nucléaire, le sarcolemme et les organites cellulaires. La desmine est essentielle pour le maintien de l'intégrité et de la force musculaire. Chez l'Homme, la désorganisation du réseau de la desmine est associée à des myopathies et/ou cardiomyopathies caractérisées par l'accumulation de desmine sous forme d'agrégats dans les cellules. Actuellement, 49 mutations ont été identifiées dans le gène de la desmine. La majorité d'entre elles perturbent la formation du filament de desmine et son interaction avec ses partenaires protéiques. Cette revue se propose de résumer les connaissances concernant l'organisation du réseau de desmine et les perturbations de ce réseau causées par ces mutations. En outre, les différents mécanismes moléculaires impliqués dans la perturbation du processus de la formation du filament de desmine seront discutés.