Plusieurs réseaux de filaments composent le cytosquelette intracellulaire, d'abord caractérisés par microscopie électronique, puis par immuno-détection, et enfin par détermination des séquences des gènes et des protéines. Les microtubules forment des réseaux de 25 nanomètres de diamètre, c'est le réseau le plus dynamique, impliqué dans la division cellulaire. Les micro-filaments d'actine de 5 nanomètres de diamètre sont contrôlés par de nombreuses protéines associées qui modulent leurs interactions et leurs formes. Il a fallu un certain temps avant de réaliser que des filaments de 10 nanomètres, les filaments intermédiaires (IFs), formaient un troisième réseau du cytosquelette en plus des microtubules et des filaments d'actine. Différentes selon le type cellulaire mais de structures similaires, les protéines constituant les IFs s'auto-assemblent en homo- ou hétéro-polymères élastiques pour remplir des fonctions liées à la plasticité cellulaire, à la fixation des organites, mais aussi à la signalisation et au contrôle de l'activité génique. Multi-organisateurs des processus cellulaires, l'importance des filaments intermédiaires résulte de leur expression dans tous les tissus. Les revues qui suivent illustrent comment les mutations affectent la structure et l'assemblage des IFs, la formation d'inclusions et les perturbations du métabolisme cellulaire provoquant des pathologies graves. Les relations entre les nombreuses mutations identifiées dans les gènes codant les IFs avec le type et la sévérité des pathologies constituent encore un champ d'étude important.