Au cours des dernières années, les techniques de biologie moléculaire sont devenues de plus en plus sensibles et rapides pour l’identification des tuberculoses des voies respiratoires, qu’elles soient positives ou non à l’examen microscopique direct. Les techniques d’amplification génique permettent aussi la détection rapide des résistances aux antituberculeux de première et deuxième ligne. La sensibilité de ces techniques pour des prélèvements d’origine non respiratoire reste à déterminer. Le diagnostic de l’infection tuberculeuse latente a aussi gagné en sensibilité, spécificité, et valeur prédictive positive, grâce aux tests au γ-interféron, qui tendent à remplacer – sauf pour les jeunes enfants – le test tuberculinique. Ces tests ont toutefois des limites qu’il est important de connaître, en particulier pour ce qui est de la distinction entre tuberculose active et latente, et de l’exclusion du diagnostic de tuberculose.