Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique récessif ; il s’agit d’affections aussi rares que graves, engageant toujours le pronostic rénal et parfois aussi le pronostic vital, notamment dans les formes à début précoce. Le type 1, de loin le plus fréquent en Europe, résulte d’un déficit enzymatique (alanine-glyoxylate aminotransférase) au niveau des peroxysomes du foie, à l’origine d’une hyperoxalurie qui s’exprime initialement par des lithiases avec ou sans néphrocalcinose. Au fur et à mesure que la filtration glomérulaire se dégrade, une surcharge systémique apparaît et n’épargne aucun organe, mais l’essentiel du stockage de l’oxalate se fait au niveau du squelette. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie et la confirmation du type d’hyperoxalurie est le plus souvent établie par l’analyse moléculaire (qui permet aussi un diagnostic prénatal). Le traitement conservateur (hyperhydratation, inhibiteurs de la cristallisation, pyridoxine) est essentiel et doit être entrepris le plus précocement possible. Aucune méthode de dialyse n’est suffisamment efficace pour compenser la surproduction d’oxalate, de sorte que la transplantation hépatique et rénale doit être planifiée relativement tôt, avant le stade d’insuffisance rénale avancée, pour limiter les dégâts de la thésaurismose. Il se peut que, à l’avenir, de nouvelles thérapeutiques remplacent ou complètent la transplantation d’organes (transplantation d’hépatocytes, molécules chaperonnes, etc.).