Syndrome oculo-cérébrocutané ou syndrome de Delleman et Oorthuys.
Auteurs : Lauras B1, Damon G, Allard D, Claudy A, Chavrier YAffiliations : 1Service de génétique et de néonatalogie, hôpital Nord, Saint-Priest-en-Jarez, France.
Date 1990, Vol 45, Num 3, pp 193-6Revue : PédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; revue de la littérature; Résumé
L'observation d'un garçon nouveau-né présentant un syndrome polymalformatif associant anophtalmie unilatérale, kystes cérébraux, appendices cutanés et lésions dermiques localisées est rapportée. Cette observation est comparée aux 3 cas analogues déjà publiés. En 1981, Delleman et Oorthuys proposent, à partir de 2 observations, l'individualisation d'un nouveau syndrome pour lequel ils suggèrent l'utilisation du terme: syndrome oculo-cérébrocutané.
Mot-clés auteurs
Anophtalmie; Appendice; Etude cas; Intracrânien; Kyste; Malformation; Nouveau né; Oeil pathologie; Peau pathologie; Peau; Syndrome complexe; Système nerveux pathologie;