Depistage neonatal du deficit en G6PD en Tunisie.
Auteurs : Guellouz N1, Ben Mansour I, Ouederni M, Jabnoun S, Kacem S, Mokrani Ch, Kastally R, Chahed MK, Khrouf NLe déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est l'enzymopathie la plus fréquente au monde. La Tunisie est classée par l'OMS parmi les pays modérément atteints par cette affection, mais aucun dépistage de masse reflétant l'incidence réelle n'y a été réalisé.Afin d'étudier les caractéristiques épidémiologiques et génétiques de cette pathologie en Tunisie, un dépistage néonatal de masse du déficit en G6PD a été mené au centre de maternité et de néonatologie de Tunis CMNT qui draine des femmes originaires de toute la Tunisie.Milles cent deux nouveaux nés ont été prélevés au Centre de Maternité et de Néonatologie de Tunis pendant les périodes allant d'avril 2005 à mai 2005 et de juin 2006 à septembre 2006. Les prélèvements ont été effectués sur sang veineux périphérique chez 953 nouveaux nés, et sur sang du cordon chez 149 nouveaux nés. Parmi les 1102 prélèvements, seuls 976 ont servi au dépistage. Il s'agit d'un dépistage de masse; tout nouveau-né né au CMNT durant la période d'étude pourrait faire partie du dépistage. Un dosage de l'activité enzymatique a été réalisé par la méthode spectrophotométrique. Une électrophorèse de la G6PD et une étude moléculaire par la technique PCR /RFLP ont été réalisées pour les nouveau-nés déficitaires. Quarante trois nouveau-nés déficitaires sur 976 ont été dépistés. La fréquence du déficit en G6PD a été estimée à 4.4% pour la période d'étude. Les nouveaux nés déficitaires étaient répartis en 23 garçons et 20 filles soit un sexe ratio de 1.15. L'électrophorèse et la biologie moléculaire ont été réalisées pour les nouveau-nés déficitaires. 30 allèles mutés ont été détectés. La mutation Med a représenté 20% des mutations trouvées (n=6), la mutation A- a représenté 66,7% des mutations trouvées (n=20) et 13,3% des mutations trouvées était non identifiée (n=4). En conclusion le déficit en G6PD est fréquent dans notre pays, justifiant un dépistage néonatal systématique, afin d'éviter la survenue de conséquences graves de ce déficit. Le variant déficitaire africain est plus fréquent dans notre pays suivi par le variant méditerranéen.