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Analyse génétique de six familles Algériennes avec retard mental non spécifique autosomique récessif.

Auteurs : Guessibia N1, Sarrai N, Methari N, Ridouh B, Chaabouni Bouhamed H
Affiliations : 1Universite Tunis El Manar, Tunisie.
Date 2011 Mai, Vol 89, Num 5, pp 466-70Revue : La Tunisie médicaleType de publication : présentations de cas; article de périodique;
Résumé

Prérequis: Le retard mental est le handicap majeur le plus fréquent, 1 à 3% dans la population générale. Les progrès récents en cytogénétique et en biologie moléculaire ont permis d'identifier de nombreux gènes responsables du retard mental, notamment dans les formes autosomiques. But: Rechercher une liaison génétique aux loci impliqués dans le retard mental non spécifique transmis en autosomique récessif dans des familles Algériennes avec plusieurs membres atteints de cette pathologie. Méthodes: L'étude a concerné 34 individus dont 15 malades, appartenant à six familles algériennes consanguines. Les patients sont atteints d'un retard mental non spécifique de transmission autosomique récessive. Une étude de liaison génétique a été réalisée pour 4 loci connus: 3p25-pter ; 4q24-q25, 19p13.12 et 1p21.1-p13. Le génotypage a été réalisé sur un analyseur automatique à ADN et l'analyse effectuée grâce au programme Gene Mapper software. Résultats: l'étude réalisée a permis d'exclure l'ensemble de ces locus pour 3 familles, néanmoins la liaison d'une famille au locus 1p21.1-p13.3 est possible. Conclusion: L'étude de liaison de 4 familles Algériennes avec retard mental autosomique récessif qui montre l'absence de liaison pour 3 loci connus, confirme l'hétérogénéité génétique de cette pathologie et nous incite à poursuivre la recherche de gènes grâce à ces familles informatives.

Mot-clés auteurs
Arriération mentale; Déterminisme génétique; Etude familiale; Liaison génétique; Milieu familial; Médecine tropicale;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Guessibia N, Sarrai N, Methari N, Ridouh B, Chaabouni Bouhamed H. Analyse génétique de six familles Algériennes avec retard mental non spécifique autosomique récessif. Tunis Med. 2011 Mai;89(5):466-70.
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Dernière date de mise à jour : 23/08/2017.


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