La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une cause fréquente de détresse respiratoire néonatale. La mortalité et morbidité de cette affection sont en grande partie liée à l’hypoplasie pulmonaire et à l’existence d’une hypertension artérielle pulmonaire résistante au traitement. La pathogénie de la HDC et de ses malformations associées est en grande partie méconnue malgré des recherches importantes. Elle est basée sur la conception que la hernie des viscères abdominaux dans la cavité thoracique perturbe le développement du poumon. L’hypoplasie pulmonaire peut être également la conséquence d’un défaut d’expansion liée à la diminution des mouvements respiratoires. Nos connaissances sur la physiopathologie ont bénéficié de modèles animaux variés (chimiques ou génétiques). Ces études ont démontré que l’hypoplasie pulmonaire résultait de la perturbation de mécanismes moléculaires impliqués dans le développement embryonnaire du poumon. Des données récentes confèrent aux acides rétinoïques un rôle central dans les mécanismes de formation de la HDC. Bien que dans la plupart des cas, la HDC survient de façon sporadique, des résultats conséquents découlent de l’étude des syndromes génétiques et d’anomalies chromosomiques découvertes chez des patients. Des recherches sont encore nécessaires pour approfondir nos connaissances sur le développement pulmonaire normal et anormal dans la HDC. De telles études devraient permettre d’améliorer nos possibilités thérapeutiques et peut-être nos mesures préventives.