La consultation d'oncogénétique: existe-t-il une prédisposition aux cancers?
Auteurs : de Pauw A1, Stoppa-Lyonnet DLe cancer est une maladie génétique de la cellule due à l'accumulation de mutations dans des gènes impliqués principalement dans le cycle cellulaire, l'apoptose et la réparation de l'ADN. Chez la plupart des patients, ces mutations sont acquises au cours de la vie ; chez d'autres certaines mutations peuvent être constitutionnelles, héritées d'un parent et transmises à la descendance. Ces dernières personnes ont alors un risque plus élevé de cancer. Les consultations de génétique ont été développées au début des années 1990 pour comprendre l'origine d'histoires familiales de cancer à partir d'une première analyse conduite chez un cas index et donner des recommandations de prise en charge pour le cas index et ses apparentés (test génétique ciblé sur une mutation identifiée chez un cas index). Nous verrons à travers deux exemples, le syndrome sein-ovaire et le syndrome de Lynch, les deux syndromes de prédisposition les plus fréquents, quelles sont les recommandations proposées aux personnes à risque.