La particularité de la consultation de l'adulte est d'être prospective quand elle concerne les apparentés non malades, car il s'agit d'évaluer le risque de développer une maladie plus tard. 1 % des adultes ont une maladie monogénique, ou un génotype prédisposant au développement d'une maladie. Plusieurs situations se présentent chez l'adulte: la confirmation de diagnostic d'une maladie héréditaire connue dans la famille, la révélation d'une maladie génétique chez un adulte sans histoire familiale de la maladie (pénétrance réduite), le diagnostic présymptomatique et prénatal pour une maladie qui ne se révélera qu'à l'âge adulte. La prescription des tests présymptomatiques est limitée à l'intervention d'équipes pluridisciplinaires, rassemblant les compétences médicales nécessaires dans une consultation déclarée au ministère compétent. Il s'agit d'une consultation pas comme les autres, car elle ne permet pas toujours de mettre en place une action préventive ou un traitement.