La dysmorphologie était jusqu'à récemment peu considérée en médecine clinique et en génétique humaine. Cependant, les études des enfants atteints de syndrome dysmorphique permettent d'envisager, dans certains cas, un diagnostic étiologique et donc une notion de pronostic et de prise en charge adaptée de l'enfant, et de conseil génétique dans la famille. Ces études conduisent actuellement à l'identification et à l'analyse des gènes impliqués dans le développement embryonnaire. La reconnaissance de certaines familles de gènes du développement a récemment progressé grâce à l'identification de patients et aux progrès de la génétique médicale. Ces gènes, souvent méconnus jusque-là dans le domaine du développement, sont impliqués dans la morphogenèse normale et anormale chez l'homme.