Les généticiens médicaux, assistés des conseillers en génétique, font partie des acteurs principaux des centres de diagnostic prénatal. Ils interviennent à toutes les étapes de la grossesse: en amont lorsqu'il y a un projet parental et un antécédent particulier, au cours de la grossesse en cas de découverte fortuite d'anomalies à l'échographie fœtale mais aussi à distance d'une interruption médicale de grossesse pour préciser le conseil génétique ultérieur. Le conseil génétique doit se faire si possible avant la conception, car une première étape de précision du diagnostic est souvent nécessaire, avec des examens complexes qui ne peuvent être réalisés dans l'urgence.