IntroductionLes neuropathies héréditaires distales motrices (dHMN) constituent un groupe de neuropathies périphériques héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par un déficit distal moteur amyotrophiant en rapport avec une souffrance axonale motrice pure.État des connaissancesLes dHMN étaient initialement définies en sept sous-types selon l’âge de début, le mode de transmission et la présentation clinique. Récemment, de nouveaux phénotypes sont venus compléter cette classification. Parmi eux, le concept de Charcot, Marie et Tooth (CMT) spinal mérite d’être individualisé. À ce jour, 11 gènes ont pû être identifiés selon un mode de transmission autosomique dominant, récessif ou plus rarement lié à l’X. La plupart de ces gènes codent pour des protéines impliquées principalement dans la maintenance cellulaire, le transport axonal, la protection cellulaire contre le stress oxydatif et l’apoptose.PerspectivesSur le plan physiopathologique, les dHMN semblent sous-tendues par une neuronopathie « longueur-dépendante » affectant préférentiellement les neurones moteurs dont les axones sont les plus longs et requièrent donc les plus grands besoins énergétiques.ConclusionsAu cours des dernières années, l’hétérogénéité clinique et génétique des dHMN s’est affirmée. La question des mécanismes physiopathologiques par lesquels la mutation de gènes codant pour des protéines impliquées dans la maintenance cellulaire entraîne une atteinte élective des motoneurones de la corne antérieure reste entière.