IntroductionLe syndrome MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) est une maladie mitochondriale génétique rare. Cette maladie peut entraîner la survenue de symptômes neurologiques centraux (accidents vasculaires, migraine, détérioration mentale…), sensoriels (surdité bilatérale symétrique) ou périphériques (atteinte myogène, neuropathie périphérique), associés à un diabète, une atteinte rénale, cardiaque ou un retard staturo-pondéral. Près de 80 % des patients sont porteurs de la mutation hétéroplasmique du nucléotide 3243. Les tableaux cliniques amenant à la découverte de la mutation peuvent être divers tant au niveau des symptômes que de l’âge des patients.Cas cliniqueNous rapportons le cas d’un homme de 49 ans hospitalisé pour prise en charge d’un tableau confusionnel avec mutisme et troubles praxiques. Dans ses antécédents principaux on pouvait noter un diabète de type 2 datant de quelques mois, une neuropathie périphérique axonale ancienne et une surdité bilatérale appareillée. L’IRM initiale retrouvait des anomalies FLAIR bi-pariétales sans signe d’infarctus récent en séquence de diffusion/ADC, ainsi que des calcifications des noyaux gris centraux. Le diagnostic fut évoqué devant une hyperlactatorrachie et confirmé par la présence de la mutation 3243 de l’ADN mitochondrial en biologie moléculaire. Le bilan neuropsychologique révéla un syndrome dysexécutif sévère à l’origine d’une perte d’autonomie progressive.ConclusionLes troubles psychiatriques sont un mode rare de révélation d’un syndrome MELAS. L’absence de systématisation vasculaire des anomalies IRM et l’association à des troubles extra-neurologiques doit faire évoquer le diagnostic.