IntroductionLes ataxies épisodiques sont des canalopathies autosomiques dominantes qui se traduisent par des crises paroxystiques de déséquilibre et d’incoordination. Les ataxies épisodiques sont hétérogènes sur le plan clinique et sur le plan génétique.État des connaissancesLe type 1 (EA1) donne lieu à des épisodes brefs d’ataxie et de dysarthrie. Il est caractérisé par la présence intercritique de myokymies et est lié à l’existence de mutations ponctuelles dans le gèneKCNA1 qui code pour un canal potassium voltage-dépendant. Le type 2 (EA2) se manifeste par des épisodes plus long que l’EA1, comportant une ataxie, une dysarthrie, des vertiges. Un nystagmus intercritique est souvent présent ainsi qu’une atrophie vermienne. Ce type est le plus souvent sensible à l’acétazolamide. Il est associé à la présence de mutations dans le gèneCACNA1Aqui code pour un canal calcium voltage-dépendant. D’autres types rares d’EA ont été décrits (EA3 à EA7).PerspectivesCet article fait une synthèse des connaissances actuelles sur les ataxies épisodiques de type 1 et 2 et décrit brièvement les autres types d’EA connus à ce jour.ConclusionsLes mutations des gènesKCNA1 etCACNA1Asont responsables de la majorité des cas d’ataxie épisodique génétiques. Les autres types d’EA connus constituent des variants phénotypiques rares. Enfin, aucune mutation n’est détectée dans certains cas familiaux d’ataxie épisodique, ce qui est en faveur d’une plus grande hétérogénéité génétique.