Utilité de l’immuno-histochimie dans la détection des altérations des gènes réparateurs des mésappariements de l’ADN À propos d’une série de 48 cas de cancers colorectaux
Auteurs : Ziadi S1, Gacem RB, Haoues I, Hachana M, Amara K, Trimeche M, Golli L, Mokni M, Korbi SLe cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC) est lié dans plus de 95 % à une mutation germinale des gènes de la réparation des mésappariements d'ADN (MMR). L'objectif de cette étude était d'évaluer l'utilité de la technique d'immuno-histochimie, une technique simple et rapide, dans le triage des familles où le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) est suspecté. Les échantillons de tumeurs inclus dans cette étude proviennent de patients qui ont bénéficié d'une résection de cancer colorectal examinées dans notre laboratoire entre 2004 et 2007. La sélection des cas a été basée sur la disponibilité de suffisamment de tissu enrobé en paraffine avec présence de tissu tumoral et de tissu sain sur la même coupe histologique. L'étude immuno-histochimique a été réalisée à la recherche des protéines hMLH1, hMSH2 et hMSH6, sans la connaissance préalable des données cliniques. La perte d'expression protéique a été notée dans quatre tumeurs parmi les 48 cas testés: perte isolée de hMSH2 dans deux cas, perte isolée de hMSH6 dans un cas et perte combinée de MSH2/MSH6 dans un cas. Aucun cas de notre série n'a montré une extinction de la protéine HMLH1. L'étude des résultats immuno-histochimiques en fonction des donnés cliniques révèle une bonne concordance entre la perte d'expression protéique et les données cliniques. En effet, trois cas parmi les quatre qui n'ont pas montré une expression des protéines MMR présentaient au moins un des critères cliniques prédictifs du syndrome HNPCC. En conclusion, notre étude suggère l'utilité de l'immuno-histochimie pour identifier une partie des cancers colorectaux provenant des patients porteurs d'une mutation germinale des gènes MMR et peut être utilisée comme une mesure d'appoint dans l'identification du syndrome HNPCC.