Les ataxies cérébelleuses héréditaires forment un groupe très hétérogène et complexe de pathologies neurodégénératives affectant le cervelet et/ou le tractus spinocérébelleux, la moelle épinière et le système nerveux périphérique. Une neuropathie périphérique (PNP) est fréquemment mise en évidence dans les ataxies cérébelleuses héréditaires, bien qu’elle soit rarement révélatrice de la pathologie. De plus, la PNP aide à orienter le diagnostic étiologique et participe au pronostic fonctionnel de ces affections. L’électroneuromyogramme est par conséquent un élément essentiel de l’algorithme décisionnel pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses héréditaires, de même que la réalisation d’une IRM cérébrale, à la recherche principalement d’une atrophie cérébelleuse et le dosage de certains biomarqueurs (alpha-fœtoprotéine, vitamine E, albumine, LDL cholestérol, lactates, acide phytanique).