L’identification des transporteurs impliqués dans la formation de la bile a permis des progrès considérables pour la compréhension de certaines maladies hépatiques. Dans cette revue, une première partie traitera de la fonction biliaire avec la description des principaux transporteurs hépatobiliaires identifiés, ensuite seront abordées les pathologies liées à des mutations de certains de ces transporteurs hépatocytaires. Les pathologies liées aux mutations de FIC1 (ATP8B1), BSEP (ABCB11), MDR3 (ABCB4) et MRP2 (ABCC2) seront décrites en précisant les aspects anatomopathologiques. Ces pathologies comprennent les cholestases intrahépatiques familiales progressives (PFIC), les cholestases récurrentes bénignes (BRIC), la cholestase gravidique, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome des lithiases de cholestérol chez l’adulte jeune (syndrome LPAC).