NLM_21159585
Auteurs : Hassani MA1, Alami M, Baba AF, Lahlou H, Baba Khouya A, Akoudad Z, Atmani S, Hida MLa maladie de Niemann Pick est une maladie lysosomale rare responsable de nombreuses anomalies cytologiques de cellules sanguines et médullaires. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique, qui peut être long et difficile. Le contexte clinique et l'examen attentif du sang et de la moelle peuvent donc constituer une étape fondamentale dans l'orientation diagnostique et le dépistage précoce. Nous rapportons ici le cas d'un enfant de 6 ans qui consulte pour distension abdominale et une pancytopénie ayant justifié la réalisation d'un médullogramme, qui a mis en évidence la présence de cellules de surcharge vacuolées. Corrélée avec les données cliniques et biochimiques, cette investigation a permis de confirmer le diagnostic de la maladie de Niemann Pick type A.