ObjectifLa mutation activatrice T1799A (V600E) du gèneBRAFest l’évènement oncogénique le plus fréquent et le plus spécifique des carcinomes papillaires (CP). Cette étude a eu pour but de confirmer ces données et d’évaluer la faisabilité d’une détection de routine de cette mutation sur produits de cytoponction.Matériels et méthodesNous avons étudié rétrospectivement le statut du gèneBRAFdans 57 CP et 51 autres tumeurs thyroïdiennes, par séquençage direct à partir d’échantillons tissulaires fixés en formol et inclus en paraffine. Nous avons ensuite recherché la mutation sur des produits de cytoponction provenant de 31 nodules thyroïdiens adressés pour un examen extemporané (gouttes de cytoponction, liquides de rinçage et étalements cytologiques « frais ») et sur 25 étalements cytologiques « archivés ».RésultatsCinquante-huit pour cent des CP étudiés étaient mutés pour le gèneBRAFet une seule mutation a été retrouvée parmi les autres tumeurs thyroïdiennes analysées (un carcinome médullaire). La mutationBRAFV600E a pu être détectée à partir des trois produits cytologiques testés. La recherche de cette mutation à partir des prélèvements cytologiques préopératoires aurait permis d’affirmer le diagnostic de CP dans 31 % (4/13) des cytoponctions « indéterminées » et « suspectes de malignité ».ConclusionLa détection de la mutationBRAFV600E est possible sur produits de cytoponction. Elle pourrait utilement compléter le diagnostic cytologique conventionnel des nodules thyroïdiens classés « indéterminés » ou « suspects de malignité » (catégories 3, 4 et 5 selon la terminologie NCI/Bethesda 2008).