Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM1) et de type 2 (NEM2) sont les deux principaux syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs endocrines, dont les gènes, identifiés en 1993 (NEM2-RET) et 1997 (NEM1), sont à ce jour accessibles aux techniques de diagnostic présymptomatique et aux études fonctionnelles. Au-delà d'une véritable révolution de la prise en charge des patients, la recherche des mécanismes physiopathologiques du développement de ces tumeurs s'est fortement développée dans ces maladies héréditaires autosomiques dominantes dont la pénétrance est proche de 100 % mais dont l'expression varie selon les familles et les individus atteints. Le gène NEMI code la ménine, une protéine adaptatrice aux multiples fonctions physiologiques, régulation transcriptionnelle, de la stabilité du génome, du cycle cellulaire et de l'apoptose. Constitué de dix exons, son analyse exhaustive chez les patients prédisposés permet une adaptation de la prise en charge, du suivi paraclinique aux gestes thérapeutiques. Le gène associé à la NEM2 est le protoconcogène RET, codant un récepteur membranaire à activité tyrosine kinase (RTK). Son activation s'effectue par dimérisation induite par des ligands de la famille GFL (GDNF Factor Like) régulée par des co-récepteurs. Les mutations observées dans la NEM2 sont de type faux sens activatrices, RET devenant alors oncogénique. Il existe une corrélation génotype phénotype suivant la localisation de la mutation et l'agressivité de la principale lésion, le cancer médullaire de la thyroide. Nous décrivons brièvement la génétique de trois autres syndromes de prédisposition aux tumeurs endocrines, le syndrome de Carney, le syndrome HRPT2 (Hyperparathyroïdie familiale de type 2) et le FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenoma) respectivement associés aux mutations des gènes PRKAR1-α, HRPT2 et AIP dont les fonctions connues à ce jour sont résumées.