Mutation du codon 117 du gène du prion dans une maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Auteurs : Tranchant C1, Doh-Ura K, Steinmetz G, Chevalier Y, Kitamoto T, Tateishi J, Warter JMAffiliations : 1Service de Neurologie II, CHU de Strasbourg, France.
Date 1991, Vol 147, Num 4, pp 274-8Revue : Revue neurologiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique; revue de la littérature; Résumé
Une famille d'origine alsacienne, atteinte de Gertsmann-Scheinker (GSS) a été étudiée. Douze membres de cette famille dont 4 encore en vie, ont été touchés par l'affection. L'étude du gène du prion a montré dans ces 4 cas chez 10 autres memebranes sains une double mutation du codon 117. En revanche, la mutation du codon 102 décrite dans 5 familles atteintes de GSS n'a pas été retrouvée. Ces résultats conduisent à s'interroger sur le rôle des mutations du gène du prion dans la pathogénie de cette forme familiale d'encéphalopathie spongiforme.
Mot-clés auteurs
Alsace; Etude familiale; Homme; Maladie dégénérative; Mutation; Pathogénie; Système nerveux central; Système nerveux pathologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Tranchant C, Doh-Ura K, Steinmetz G, Chevalier Y, Kitamoto T, Tateishi J, Warter J M. Mutation du codon 117 du gène du prion dans une maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Rev. Neurol. (Paris). 1991;147(4):274-8.