Chez 4 sujets d'une même fratrie, une symptomatologie dystonique fluctuante apparut dans l'enfance ou l'adolescence. Chez les 2 soeurs, elle s'associa d'emblée ou secondairement à des signes parkinsoniens. Chez les 2 frères, elle disparut (spontanément dans 1 cas au moins) et les signes parkinsoniens apparurent plus tardivement, après un intervalle libre. Les anticholinergiques et la levodopa se révélèrent particulièrement efficaces sur l'ensemble des signes extrapyramidaux. Ces cas sont proches de ceux regroupés par Nygaard et al. (1988) sous le terme de dystonie sensible à la levodopa mais s'en distinguent par leur profil évolutif. Les données biologiques semblent pourtant confirmer qu'un trouble du métabolisme de la tétrahydrobioptérine serait le substratum physiopathologique commun.