IntroductionLe déficit en ornithine-carbamyl-transférase (OCT) est une maladie héréditaire de transmission liée à l’X qui peut se manifester chez l’adulte sous des tableaux cliniques variés potentiellement graves.ObservationsUne patiente de 23 ans se présentait avec un tableau d’encéphalopathie et de vomissements, avec hyperammoniémie. La patiente était considérée comme indemne de la mutation qui était connue dans sa famille, en raison de la négativité du test de dépistage à l’acide orotique réalisé à sa naissance. La mère de la patiente, âgée de 61 ans, présentait une déficience mentale modérée et des troubles cognitifs, et vivait marginalisée. La biologie moléculaire confirmait que les deux patientes étaient hétérozygotes pour une délétion complète du gèneOTC.ConclusionLe déficit en OCT peut se manifester chez l’adulte dans des tableaux variés, encéphalopathie hyperammoniémique mais aussi troubles psychiatriques ou déficience mentale. En cas de décompensation, son diagnostic doit être fait en urgence, et une l’enquête familiale doit être scrupuleusement réalisée.