Parmi les maladies mitochondriales, un certain nombre sont caractérisées par une instabilité du génome mitochondrial qui se manifeste par la présence de délétions multiples ou de déplétions de ce génome. Ces anomalies sont responsables d'un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, principale source d'énergie indispensable à l'activité cellulaire, et concourent à l'apparition de symptômes plus ou moins graves. Les délétions multiples de l'ADNmt engendrent des atteintes cliniques spécifiques de l'adulte tandis que les cas les plus sévères sont liés aux déplétions de l'ADNmt. Ces deux anomalies possèdent un dénominateur commun: leur spécificité tissulaire.