L’autisme, trouble du développement neuropsychologique de l’enfant, se caractérise par un déficit de langage et de la communication associé à un répertoire restreint d’activités et d’intérêts. La déficience mentale (DM) et l’épilepsie sont également présentes chez une grande proportion de sujets. La prévalence admise de l’autisme stricte est de 1/500, alors celle de l’autisme et des troubles apparentés est de 1/150 à 1/200. Longtemps considéré comme une maladie non organique, les approches rationnelles d’analyses des données épidémiologiques ont permis de poser l’hypothèse de l’implication de facteurs génétiques. C’est à partir de 2003 que cette hypothèse a été confirmée par la mise en évidence de mutations géniques se transmettant selon un mode mendélien. D’emblée, la synapse glutamatergique est apparue comme une cible causale privilégiée, les gènes identifiés codant des protéines impliquées dans cette structure. Le fait qu’un même dysfonctionnement de cette structure explique un certain nombre de cas de DM d’origine génétique a incité plusieurs équipes à envisager l’existence de causes génétiques communes entre DM et autisme. À ce jour, plusieurs gènes sont considérés indifféremment comme des gènes « d’autisme » ou de « DM ». À cet égard, le gèneNLGN4X semble exemplaire, des mutations de ce gène ayant été trouvées chez des sujets présentant un syndrome d’Asperger, chez des sujets autistes non retardés, chez des sujets autistes retardés et chez des sujets retardés non autistes. Il existe donc un continuum génétique entre autisme et troubles apparentés, d’une part, et DM d’autre part.