IntroductionLa chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X (CDPX2), ou syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une génodermatose rare dont les profils phénotypiques sont variés. Elle se manifeste par des signes cutanés Blaschko-linéaires habituellement bilatéraux et symétriques, des atteintes oculaires et des anomalies morphologiques et squelettiques avec des calcifications ponctuées épiphysaires caractéristiques.ObservationUn nouveau-né de sexe féminin était examiné pour des lésions d’érythème vernissé desquamatif en nappes localisées préférentiellement à l’hémicorps gauche. Les radiographies standard du poignet gauche montraient des calcifications ponctuées épiphysaires. Le diagnostic de CDPX2 était confirmé par l’étude génétique qui trouvait une mutation du gène de la 3-bêtahydroxystéroïde-delta(8),delta(7)-isomérase.DiscussionNous rapportons l’observation originale d’une petite fille atteinte de CDPX2, avec des manifestations cliniques à prédominance unilatérale, pouvant être liées à un mosaïcisme par inactivation de l’X. Il faut penser au diagnostic de CDPX2 chez un nouveau-né de sexe féminin présentant des signes dermatologiques ichtyosiformes Blaschko-linéaires de topographie atypique.