IntroductionLes calpaïnopathies (LGMD2A) sont les plus fréquentes des dystrophies musculaires progressives des ceintures dans presque toutes les séries rapportées. Les mutations retrouvées dans le gèneCAPN3 sont très nombreuses, son analyse est longue et coûteuse. La généralisation de l’étude de la calpaïne en immunoprécipitation sur gel (western blot) ne semble pas toujours avoir la sensibilité et la spécificité attendues.ObjectifNotre objectif était l’étude des patients ayant une ou deux mutations démontrées d’une gène de la calpaïne dans notre centre.Patients et méthodesLes principales caractéristiques cliniques (mode de début, évolutivité) et paracliniques (enzymes musculaires [CK], imagerie, biopsie musculaire, résultats du western blot) ont été recueillies chez tous les patients du centre ayant eu une étude des protéines musculaires en western blot et la mise en évidence d’une ou deux mutations dans les allèles du gèneCAPN3.RésultatsNotre série a compris 13 patients appartenant à dix familles différentes. Quatre patients avaient un western blot normal (WBn = 31 %). Nous avons noté de grandes variations phénotypiques avec des signes cliniques « atypiques » fréquents. Les patients WBn avaient un début plus tardif (au-delà de 16 ans) que ceux ayant un western blot de façon significative. On notait également une tendance à des CK moins élevées et à une évolutivité plus lente dans ce groupe. Nous avons étendu cette comparaison aux sept patients présentant une seule mutation en retrouvant les mêmes différences.ConclusionNous confirmons que le western blot a une sensibilité imparfaite dans la LGMD2A, ce qui rend nécessaire l’analyse génétique même en cas de normalité.