Le domaine des surcharges héréditaires en fer a connu, dans la période récente, de profondes évolutions liées à de grandes avancées de la biologie et de la génétique moléculaires. Il recouvre désormais de nombreuses entités pathologiques. Les mécanismes sous-tendant le développement de la surcharge viscérale en fer ainsi que la toxicité du fer sont de mieux en mieux compris. Le diagnostic de ces pathologies repose sur une approche non invasive dans laquelle la biologie tient un rôle majeur. Le traitement de ces affections, longtemps basé sur la simple soustraction sanguine, s’enrichit désormais d’une possibilité de chélation médicamenteuse orale et surtout de perspectives thérapeutiques innovantes directement issues des progrès dans la compréhension moléculaire de ces maladies.