Génétique moléculaire du déficit en 21-hydroxylase dans l'hyperplasie congénitale des surrénales.
Auteurs : Lobaccaro JM1, Ghanem N, Lefranc G, Sultan CAffiliations : 1Biochimie Endocrinienne du Développement et de la Reproduction, CHRU Lapeyronie et INSERM U58 Montpellier, France.
Date 1990, Vol 184, Num 1, pp 75-86Revue : Comptes rendus des séances de la Société de biologie et de ses filialesType de publication : article de périodique; Résumé
L'analyse du gène de la 21-hydroxylase a été réalisée sur l'ADN génomique de patients porteurs d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), ainsi que sur celui d'autres membres de la fratrie, des parents et d'un témoin en bonne santé.
Mot-clés auteurs
Biologie moléculaire; Conversion génique; DNA chromosomique; Délétion; Enzyme; Homme; Hyperplasie surrénale congénitale syndrome; Maladie héréditaire; Mutation ponctuelle; Mutation; Métabolisme pathologie; Steroid 21-monooxygenase;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Lobaccaro J M, Ghanem N, Lefranc G, Sultan C. Génétique moléculaire du déficit en 21-hydroxylase dans l'hyperplasie congénitale des surrénales. C. R. Seances Soc. Biol. Fil.. 1990;184(1):75-86.