IntroductionLa choréo-acanthocytose (ChAc) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une association de mouvements anormaux, de troubles psychiatriques et cognitifs et d’acanthocytes présents au frottis sanguin. Nous présentons une observation de ChAc pour laquelle des acanthocytes n’ont pas pu être retrouvés.ObservationUn homme, âgé de 26 ans, aux parents consanguins, présentait depuis deux ans une chorée généralisée et des mouvements dystoniques orofaciaux aboutissant à des difficultés d’alimentation et à des lésions de la langue et des lèvres. Il existait un déclin cognitif et des troubles du comportement. L’IRM cérébrale montrait une atrophie du striatum. Le bilan biologique retrouvait une élévation des CPK et LDH. Malgré l’absence d’acanthocytes sur plusieurs frottis sanguins, l’analyse enwestern blotde la choréine a montré un taux effondré, en faveur d’une ChAc.DiscussionPlusieurs observations de ChAc sans acanthocytes ont été rapportées. Des problèmes techniques à la détection des acanthocytes, surtout si la procédure standardisée établie récemment n’est pas respectée, peuvent être suspectés, mais il est important de savoir que la présence d’acanthocytes n’est pas obligatoire pour poser le diagnostic de ChAc.