L’hypo-uricémie rénale héréditaire se caractérise par un niveau sérique d’acide urique abaissé, une fraction d’excrétion de l’acide urique supérieure à la normale et l’absence d’autre cause d’hypo-uricémie hyperuricosurique. Cette pathologie, le plus souvent causée par une mutation du transporteur URAT1, est relativement fréquente dans les populations d’origine asiatique, mais très rare chez les Caucasiens. Son association avec l’insuffisance rénale aiguë induite par l’exercice est bien connue. Cet article présente le cas d’un homme d’origine italienne âgé de 47 ans chez qui un diagnostic d’hypo-uricémie rénale héréditaire a été posé après un épisode d’insuffisance rénale aiguë induite par l’exercice. Une analyse moléculaire du gène SLC22A12 codant pour URAT1 a été réalisée sur l’ADN génomique du patient. Le dépistage de polymorphisme par analyse simple brin (SSCP) et le séquençage direct n’ont révélé aucune mutation d’URAT1. Ce résultat suggère qu’un autre gène puisse être impliqué dans l’hypo-uricémie familiale.